Stoffwechsel und Auf- und Abbau des Knochengewebes sind bereits gut untersucht. Was aber das Knorpelgewebe betrifft, welches vor allem für die Gelenke wichtig ist, wird noch viel geforscht.

Forscher am Universitätsklinikum Freiburg haben nun das Gen CHST3 identifiziert, welches sowohl für die Gelenkentwicklung als auch die Beständigkeit des Knorpels wichtig ist. Es kodiert ein Enzym, das für die korrekte Kopplung eines wichtigen Knorpelbestandteils, dem Chondroitinsulfat, zuständig ist. Die Erforschung dieses Gens und die damit zusammenhängende Studie ist ein Beispiel dafür, wie die molekulare Aufklärung angeborener Krankheiten auch zum besseren Verständnis von Degenerationskrankheiten beim Menschen beitragen tragen. Bei Kindern, die in dem entdeckten Gen Mutationen tragen, können bereits kurz nach der Geburt Gelenkschädigungen der Hüfte, der Knie und der Ellbogen nachgewiesen werden. Das Skelettwachstum ist reduziert und betroffene Kinder können im Jugendalter eine schwere degenerative Arthrose vorweisen.

Quelle: Universitätsklinikum Freiburg